Quali sono i diversi tipi di malattia di von Willebrand?

Tipo	Descrizione
1	Deficit quantitativo parziale di VWF La forma più comune (dal 50 al 70% dei casi) Diversi sottotipi a seconda del contenuto di VWF intrapiastrinico Difficile da diagnosticare: sovrapposizione tra i livelli di VWF nei pazienti e nella popolazione normale Livelli di VWF compresi tra 10 e 50% Riduzione corrispondente dell’antigene VWF (VWF:Ag) e dell’attività di cofattore ristocetinico (VWF:RCo) Rapporto VWF:RCo/VWF:Ag > 0,7 Trasmissione dominante con espressività e penetranza variabili
2	Deficit qualitativo di VWF Interazione anomala tra VWF e piastrine
2A	Deficit di adesione piastrinica dipendente dal VWF associato a carenza selettiva di multimeri ad alto peso molecolare (HMW) Interazione anomala del VWF con le piastrine; diminuzione dell’affinità del VWF per le piastrine a causa dell’assenza di multimeri ad alto peso molecolare e a peso molecolare intermedio Rapporto VWF:RCo/VWF:Ag < 0,7 Trasmissione dominante con espressività e penetranza variabili
2B	Alta affinità del VWF per la glicoproteina Ib delle piastrine Adsorbimento di multimeri HMW sulle piastrine con conseguente trombocitopenia fluttuante Trasmissione dominante con espressività e penetranza variabili
2M	Deficit di adesione piastrinica dipendente dal VWF senza deficit selettivo nei multimeri HMW Ridotta affinità del VWF per le piastrine non associata ad un’anomalia della multimerizzazione Trasmissione dominante con espressività e penetranza variabili
2N	Marcato deficit di legame del VWF al fattore VIII Diagnosi attraverso lo studio del legame del VWF con il FVIII Livelli normali di VWF (VWF:Ag e VWF:RCo) Deficit di fattore VIII con rapporto FVIII:C/VWF:Ag < 0,5 Trasmissione autosomica recessiva
3	Deficit quantitativo completo di VWF La forma più rara: dall’1 al 3% dei pazienti Soggetti omozigoti o eterozigoti compositi VWF non dosabile Livelli estremamente bassi di fattore VIII (< 10%) Trasmissione autosomica recessiva