Quale trattamento è disponibile?

La desmopressina (Minirin®) induce il rilascio del fattore di von Willebrand intracellulare, aumentando i livelli di fattore VIII circolante. Può essere somministrato per via endovenosa o intranasale, preferendo quest’ultima via per gli episodi di sanguinamento minori.
L’efficacia della desmopressina dipende dal tipo di malattia di von Willebrand: è normalmente efficace nella malattia di von Willebrand di tipo 1, di efficacia variabile nei tipi 2A e 2M e solo brevemente efficace nel tipo 2N.
È inefficace nel tipo 3 e controindicata nel tipo 2B, dove può causare trombocitopenia.
Con la somministrazione ripetuta ogni 12-24 ore, la risposta diventa meno efficace a causa della tachifilassi. La risposta iniziale può essere riprodotta se si lascia un intervallo di 2 o 3 giorni tra le somministrazioni successive.
Alcuni pazienti rispondono male alla desmopressina, nel qual caso si può ricorrere a una terapia sostitutiva.

Questo approccio prevede la somministrazione del fattore di von Willebrand da solo o in combinazione con il fattore VIII.
La somministrazione del solo fattore di von Willebrand è associata a un aumento dei livelli di fattore VIII. Tuttavia, questo aumento del fattore VIII si verifica solo da 12 a 24 ore dopo la somministrazione del fattore di von Willebrand.
La somministrazione concomitante di fattore VIII e fattore di von Willebrand produce un aumento contemporaneo del fattore VIII e del fattore di von Willebrand.
Va notato che nella malattia di von Willebrand acquisita queste due opzioni terapeutiche possono essere inefficaci e in alcuni casi è necessaria la somministrazione di immunoglobuline per via endovenosa.
Inoltre, può essere necessaria un’attenzione particolare per il trattamento della malattia di von Willebrand durante la gravidanza e nel periodo post-partum.

Il trattamento di follow-up si basa sui risultati dei test di coagulazione, in particolare sul dosaggio dell’attività coagulante del fattore VIII e dell’attività di cofattore ristocetinico del VWF.