Come viene diagnosticata la malattia di von Willebrand?

Test di laboratorio di prima linea

Test	aPTT⁽¹⁾ empo di tromboplastina parziale attivata	Test di miscela⁽²⁾	PT Tempo di protrombina	TT Tempo di trombina	Fibrinogeno	BT⁽³⁾ Tempo di sanguinamento	Conta piastrinica⁽⁴⁾
Result	prolonged	corrected	unaffected	unaffected	unaffected	prolonged	unaffected

⁽¹⁾aPTT: si verifica un prolungamento “incoerente” dell’aPTT; il prolungamento dipende dai livelli di fattore VIII presenti e dalla sensibilità al fattore VIII del reagente utilizzato.
⁽²⁾ Test di miscela: il prolungamento dell’aPTT viene corretto mescolando il plasma del paziente in parti uguali con un pool di plasma normale.
⁽³⁾ BT: il tempo di sanguinamento (metodo Ivy) è aumentato solo in circa il 50% dei casi; non è mai aumentato nella malattia di von Willebrand di tipo 2N; i test in vitro per riprodurre il tempo di sanguinamento possono fornire la diagnosi (tranne che nella malattia di von Willebrand di tipo 2N).
⁽⁴⁾ Conta piastrinica: questo parametro è normale nella maggior parte delle forme di malattia di von Willebrand. La conta piastrinica può essere bassa in alcuni pazienti con malattia di von Willebrand di tipo 2B, nei quali si può osservare una trombocitopenia fluttuante di varia gravità.

Test specialistici

Attività di cofattore ristocetinico del VWF

Il test dell’attività di cofattore ristocetinico misura il legame del fattore di von Willebrand con la glicoproteina piastrinica GPIb indotto dalla ristocetina. Questa attività è aumentata in tutti i tipi di malattia di von Willebrand, tranne che nel tipo 2N.

Fattore di von Willebrand (antigene)

Il dosaggio del fattore di von Willebrand (antigene) consente la diagnosi differenziale tra deficit quantitativi, in cui i livelli sono diminuiti, e deficit qualitativi, in cui i livelli sono normali ma il rapporto VWF:RCo / VWF:Ag è < 0,7.
Come regola generale, i livelli del fattore di von Willebrand variano a seconda del gruppo sanguigno e sono più bassi nelle persone con gruppo sanguigno 0 rispetto ai soggetti non 0.

Legame con il fattore VIII

Il dosaggio del fattore VIII (FVIII:C) rivela generalmente una diminuzione, sebbene sia ancora superiore rispetto ai livelli del fattore di von Willebrand, tranne che nella malattia di von Willebrand di tipo 2N.
La determinazione della capacità di legame del fattore VIII per il fattore di von Willebrand consente di effettuare una diagnosi differenziale nei confronti dell’emofilia A.

Dosaggio di legame al collagene

Il dosaggio di legame al collagene del fattore di von Willebrand (VWF:CB) può essere utilizzato per rilevare anomalie nel processo di multimerizzazione del VWF.