Emofilia A
I livelli di fattore VIII sono ridotti mentre i livelli di attività di cofattore ristocetinico del fattore di von Willebrand sono normali, così come il legame del fattore VIII con il fattore von Willebrand.
Pseudo malattia di von Willebrand (di tipo piastrinico)
La pseudo malattia di von Willebrand è una malattia piastrinica che comporta un’aumentata affinità delle piastrine (GPIb) per il fattore di von Willebrand con livelli variabili di trombocitopenia. La diagnosi differenziale tra pseudo malattia di von Willebrand e malattia di von Willebrand di tipo 2B può essere effettuata solo presso laboratori specializzati.
Malattia di von Willebrand acquisita
Il deficit acquisito di VWF può essere riscontrato in alcuni contesti clinici, come le sindromi linfoproliferative e mieloproliferative, alcuni tipi di cancro e alcune malattie autoimmuni, nonché nella stenosi della valvola aortica.
Questo deficit acquisito può essere legato alla presenza di auto-anticorpi diretti contro il VWF, all’adsorbimento del VWF sulla superficie di alcune cellule o alla degradazione del VWF.
- I sintomi sono generalmente moderati.
- L’esordio si verifica normalmente dopo i 50 anni.
- I segni di laboratorio sono identici a quelli della malattia di von Willebrand.
- La scomparsa della malattia dopo il trattamento eziologico può servire come base per la diagnosi retrospettiva.
Tabella 1: Diversi tipi di malattia di von Willebrand e test associati
