Che cos’è la malattia di von Willebrand?
La malattia di von Willebrand è la più comune anomalia ereditaria della coagulazione. È stata descritta per la prima volta in Finlandia nel 1926 dal barone Erik von Willebrand, che notò delle ragazze che morivano per un’emorragia durante la pubertà e chiamò questa condizione “pseudo-emofilia”. La prevalenza stimata è di circa l’1% della popolazione generale.
È noto che colpisce anche i cani, in particolare i Doberman Pinscher.
La malattia è associata a una carenza quantitativa o qualitativa di una proteina multimerica, il fattore di von Willebrand (VWF). Colpisce le donne con la stessa frequenza degli uomini. Il gene anomalo non si trova sul cromosoma X, ma su un autosoma (non legato al sesso).
Può essere ereditata come condizione dominante, ma in alcune famiglie è stata dimostrata un’eredità recessiva.
Questa anomalia provoca disturbi dell’adesione piastrinica e una protezione difettosa del fattore VIII contro la proteolisi in circolo. L’espressione clinica e di laboratorio della malattia varia notevolmente, anche all’interno della stessa famiglia.
I segni clinici principali sono il sanguinamento cutaneo-mucoso e, più comunemente, i cicli mestruali abbondanti nelle donne.
La classificazione della malattia si basa sul tipo di deficit:
- quantitativo
- qualitativo
- assenza totale