Test di laboratorio di prima linea
| Test | APTT(1) (tempo di cefalina attivata) | Test di miscela (2) | PT (tempo di protrombina) | Fibrinogeno | TT (tempo di trombina) | BT (tempo di sanguinamento) |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Risultati | aumentato | corretto | normal | normale | normale | normale |
(1) L’aPTT è aumentato in casi isolati; il grado di prolungamento dipende dalla gravità del deficit di fattore IX e dalla sensibilità del reagente al deficit di fattore IX.
(2) Il prolungamento dell’aPTT può essere corretto mescolando il plasma del paziente in parti uguali con un pool di plasma normale.
Test specializzati
- L’attività coagulativa del fattore IX viene determinata per stabilire la diagnosi e accertare la gravità della malattia. Il test può essere eseguito su diluizioni seriali del plasma del paziente per escludere qualsiasi interferenza da parte degli anticorpi anticoagulanti lupici circolanti.
- I livelli di attività sono normali per altri fattori la cui carenza può causare un prolungamento isolato dell’aPTT (fattori VIII, XI e XII).
- I livelli del fattore di von Willebrand (attività di cofattore ristocetinico/antigene) sono normali.
Diagnosi differenziale
La diagnosi differenziale prevede l’esclusione di altre cause di prolungamento dell’aPTT associate a una diminuzione dell’attività del fattore IX.
Anticorpi anti-fattore IX
L’emofilia B acquisita è associata alla presenza di anticorpi diretti contro il fattore IX in soggetti non emofiliaci. Si tratta di una malattia rara che può manifestarsi in particolare nelle donne durante o al termine della gravidanza, nei pazienti con malattie autoimmuni e nei soggetti anziani.
Il segno clinico più comune è la presenza di ematomi marcati. Poiché la malattia può essere pericolosa per la vita, è necessario somministrare rapidamente una terapia adeguata.
La diagnosi prevede lo screening di un inibitore specifico diretto contro il fattore IX con il metodo Bethesda o il metodo Nijmegen. Questi inibitori sono anche osservati più frequentemente (dal 10 al 15% dei pazienti) nei soggetti emofiliaci che ricevono una terapia sostitutiva contenente fattore IX, contro la quale sono immunizzati a causa dello sviluppo di anticorpi diretti contro il fattore IX.
Carenza di vitamina K
Poiché la sintesi del fattore IX dipende dalla vitamina K, i livelli di fattore IX sono bassi in caso di carenza di vitamina K o di trattamento con antagonisti della vitamina K.
In questo caso, anche i livelli di altri fattori della coagulazione dipendenti dalla vitamina K (II, VII, X) sono bassi, così come le proteine S e C.