Tests & Clinical Applications, Haemophilia B, What are the clinical signs?
Le 3 forme di emofilia B
La classificazione si basa sui livelli di attività plasmatica del fattore IX.
| Gravità | Attività del fattore IX nel plasma | Segni clinici |
|---|---|---|
| Grave | Fattore IX < 1% (< 1 U/dl) | Sanguinamento spontaneo, soprattutto a livello delle articolazioni e dei muscoli |
| Moderata | 1% (1 U/dl) <= Fattore IX < 5% (5 U/dl) | Sanguinamento spontaneo occasionale; sanguinamento grave in caso di trauma o intervento chirurgico |
| Leggera | 5% (5 U/dl) <= Fattore IX <= 40% (40 U/dl) | Gravi sanguinamenti in caso di traumi o interventi chirurgici |
Caratteristiche particolari delle forme gravi
Le forme gravi di emofilia B sono associate ai segni emorragici più gravi. Possono comparire in seguito a traumi apparentemente innocui che spesso passano inosservati; tali episodi vengono quindi definiti emorragie spontanee. Esiste un elevato rischio di emorragia in caso di intervento chirurgico.
L’emofilia B grave si verifica nel 30-40% dei casi.
Gli episodi emorragici più comuni sono costituiti da:
- emartrosi: 70%,
- ematomi sottocutanei o intramuscolari: dal 10 al 20%,
- emorragie nelle vie urinarie, nella mucosa nasale e gastrointestinale e negli organi intra-addominali: dal 10 al 20%.
Gli incidenti emorragici gastrointestinali e del sistema nervoso centrale sono potenzialmente pericolosi per la vita, mentre altri, come le emorragie nell’orbita, nella parte anteriore dell’avambraccio o nell’ascella, possono compromettere la funzionalità. Un trattamento d’emergenza presso centri specializzati è necessario nel trattamento dell’emofilia e prevede la somministrazione di prodotti adeguati.