Quali sono le complicanze della malattia?

Le complicanze infettive sono associate all’origine umana di alcuni emoderivati utilizzati nel trattamento dell’emofilia B. In passato, la trasmissione virale (HIV, epatite B e C) era una delle principali complicanze della terapia dell’emofilia B, ma dall’introduzione di efficaci processi di inattivazione virale verso la fine degli anni ’80, questo rischio è diventato minimo.

Le complicanze immunologiche sono dovute all’immunizzazione dei pazienti in trattamento con concentrati di fattore IX. Gli anticorpi risultanti neutralizzano il fattore IX e lo rendono inefficace in pochi minuti. In un terzo dei pazienti, questi anticorpi sono transitori e scompaiono nell’arco di alcuni giorni o settimane, mentre in altri pazienti permangono a livelli variabili. La presenza di anticorpi diretti contro il fattore IX può richiedere l’uso di soluzioni terapeutiche alternative.
Questi anticorpi sono presenti tra l’1 e il 3% dei pazienti affetti da emofilia B.
Nei bambini, lo screening di questi anticorpi inibitori deve essere effettuato ogni 3-12 mesi o ogni 10-20 giorni durante l’esposizione, a seconda di quale delle due eventualità si verifichi per prima. Negli adulti, lo screening dipende dalle esigenze cliniche.

Le complicanze osteoarticolari derivano dall’elevata frequenza di emartrosi e causano una graduale perdita di funzionalità, nonché dolore meccanico e infiammatorio. Tali lesioni possono manifestarsi molto precocemente e possono essere osservate nei bambini.
Il 50% dei pazienti affetti da emofilia B con un inibitore può presentare gravi reazioni allergiche, compreso lo shock anafilattico, alla somministrazione del fattore IX.