Qual è l’origine della malattia?
La trombofilia congenita può avere una causa genetica in circa un paziente su due che presenta una TVP.
Le anomalie sono dovute a carenze di inibitori fisiologici della coagulazione o, al contrario, molto meno frequentemente, a ipofibrinolisi. Ciò può essere causato da un livello eccessivo di inibitore dell’attivatore tissutale del plasminogeno e dell’urochinasi (PAI-1) o da un difetto dell’attivatore tissutale del plasminogeno (tPA). Tuttavia, raramente viene effettuato uno screening per stabilire le cause dell’ipofibrinolisi nella pratica standard, e tali test devono essere eseguiti in centri specializzati.
I principali fattori biologici di rischio per trombofilia congenita sono riportati nella tabella seguente.
| Fattore di rischio | Prevalenza nella popolazione generale | Prevalenza nei pazienti che presentano un primo episodio tromboembolico | Rischio relativo |
|---|---|---|---|
| Deficit di antitrombina | 0.1 – 0.3 % | 1 – 2 % | 15 – 20 |
| Carenza di proteina C | 0.2 – 0.5 % | 2 – 3 % | 15 – 20 |
| Carenza di proteina S | 0.2 – 0.5 % | 2 – 3 % | 15 – 20 |
| Eterozigote per il fattore V Leiden | 3 – 7 % | 10 – 20 % | 5 – 7 |
| Eterozigote per la mutazione G20210A del gene del fattore II | 1 – 3 % | 5 – 6 % | 2 – 3 |
| Iperomocisteinemia* | ? | ? | 1.5 – 2.5 |
| Fattore VIII elevato* | ? | ? | 3 – 5 |
| Alcuni tipi di disfibrinogenia* | ? | ? | ? |
*Fattori di rischio di origine mista: costituzionale e/o acquisita
(Merriman L, Greaves M. Postgrad Med J 2006; Lifjering WM, Rosendaal FR, Cannegieter SC. Br J Haematol 2010)