Il principale segno clinico associato alla trombofilia congenita è la TVP. In alcuni casi, soprattutto in presenza di iperomocisteinemia importante associata a deficit di cistationina beta-sintasi, può verificarsi una trombosi arteriosa, in particolare sotto forma di infarto del miocardio nei soggetti giovani.
L’espressione clinica varia ampiamente da un paziente all’altro, nonostante fattori di rischio simili. La malattia tromboembolica venosa è multifattoriale e l’associazione di uno o più fattori di rischio congeniti con fattori ambientali spiega la natura eterogenea delle manifestazioni cliniche.
I segni clinici della TVP sono relativamente aspecifici: in assenza del dosaggio dei D-dimeri (prodotti specifici di degradazione della fibrina) e della diagnostica per immagini (ecodoppler) per escludere la TVP, la diagnosi può essere difficile in alcuni pazienti.
dolore, spontaneo o provocato dalla palpazione;
- edema unilaterale del piede, della gamba o dell’intero arto;
- infiammazione dell’arto con temperatura elevata, che può simulare erisipela (infezione della pelle), linfangite o cellulite infettiva della gamba;
- dilatazione venosa indicativa dello sviluppo di una circolazione collaterale superficiale;
- cianosi, occasionalmente sostituita da pallore in un arto.
- Le manifestazioni cliniche di una singola anomalia possono variare notevolmente da un soggetto all’altro. In alcuni pazienti, l’anomalia può essere diagnosticata attraverso esami di laboratorio in assenza di segni clinici, una situazione definita trombofilia biologica.